香港47岁合法供卵：香港血液测试筛查脆性X综合症

作者：试管君 发布时间：2023-12-27 10:16 点击数：℃

　　脆性X综合症被认为是自闭症的主要原因，是一种常见的遗传性疾病。大多数患者智力低下，有一张引人注目的脸。它是由FMR1基因组的表达缺陷引起的，这导致发育中的大脑缺乏蛋白质，从而导致智力迟钝和自闭症症状，或者在某些情况下，弱视和癫痫。继唐氏综合征之后，脆性X综合征是导致智力低下的最常见的遗传性疾病。由于这种疾病的高发病率和严重性，许多欧洲和美国国家，如芬兰和以色列，现在已经将脆性X综合征的筛查作为准妈妈的常规检查。

　　如果你没有明显的症状，为什么要做检查？脆性X染色体是动态突变，可能不会在生命早期发展，而是随着年龄增长而发展。有一种可能是妇女只是脆性X基因的携带者。大约70%的携带者没有明显的疾病症状，可能在不知不觉中传给下一代。女性是脆性X综合征基因携带者的比例是151:1，即每151名女性就有一个携带者。男性只要继承了脆弱X染色体就会受到影响。

　　哪些人需要接受脆性X基因携带者的检测？1.疑似帕金森病的家族史 2.自闭症的家族史 3.智力发育或成长缓慢的家族史 4.脆性X综合征的家族史 5.卵巢早衰或更年期过早的家族史 6.因此，脆性X携带者的筛查通常与Y-DNA测试同时进行。