作者：试管君 发布时间：2022-02-12 11:20 点击数：℃
染色体疾病一般被定义为由于染色体数量或结构的先天性异常而发生的疾病，是最常见的遗传性疾病。一些数据表明，染色体疾病占怀孕早期流产的50%，死胎的0.8%，新生儿死亡的0.6%，活产的1%至2%，以及普通人群发病率的0.5%。目前，对于染色体疾病，很多人选择赣州试管婴儿第三代技术来进行基因筛查，从而筛查出染色体疾病，避免后代出现疾病。
然而，赣州试管婴儿是通过在实验室中取出精子和卵子，通过体外受精形成胚胎，然后通过培养囊胚5至6天，在移植手术前通过取样对囊胚进行染色体异常和遗传性疾病的筛查，最后选择优质胚胎进行移植。有专家指出，目前采用的单细胞DNA分析方法，一种是聚合酶链式反应（PCR），可以检测男女及单基因遗传病；另一种是荧光原位杂交（FISH），可以检测男女及染色体疾病，从而达到胚胎性别选择和阻断遗传病优生的目的。然而，世界上已经有100多种染色体综合征和2万多种染色体异常的核型记录。而赣州试管婴儿对胚胎染色体的筛查，主要是结构、数字的异常，以及125种单基因遗传病。最常见的染色体疾病是21三体综合征（唐氏综合征），这是一种可以通过细胞遗传学分析来诊断的染色体疾病，但对复杂的疾病仍有期待。
既然染色体疾病如此复杂，那么赣州试管婴儿是如何对染色体疾病进行分类和筛查的呢？
其实很简单，通过一系列的基因筛查技术，有针对性的进行筛查，比如赣州试管婴儿基因筛查技术有PGD、aCGH、SNP等技术之分，不同的技术侧重点不同，然后通过3天5对/23对染色体的筛查，或者5天3对/23对染色体的筛查进行常见染色体疾病筛查，或者全面筛查....。赣州试管婴儿都是根据患者的胚胎情况，和染色体情况（是否携带染色体异常，家族遗传病等），或者自己的意愿进行染色体筛查。随着试管婴儿技术的发展，基因筛查技术日趋成熟，其筛查准确率非常高。通过核型分析可以诊断出100多种染色体综合征和2万种异常核型，因此异常核型的鉴定是开展染色体疾病诊断和产前诊断的最核心技术。
通常情况下，染色体数目异常的鉴定比较简单，但染色体结构异常的鉴定则比较复杂。例如，染色体数目异常分为常染色体数目异常，主要是三体综合征，即从原来的两条，到三条，多了一条一定数目的染色体，少量的单倍体综合征和多倍体、嵌合体；性染色体数目异常，主要表现为性发育不良或雌雄同体。染色体结构异常则是指染色体断裂后没有断片或断片异常重接，或双亲之一是平衡染色体易位或倒位的携带者。因此，染色体结构异常相对来说更复杂，在基因筛查技术上所需要的时间也不同。
因此，很多人由于在赣州做基因筛查，等待结果的时间比较长，再加上还要有良好的身体、子宫环境等，才能进行冷冻胚胎移植，所以只能做冷冻胚胎保存。